🧬 15 мая – Международный день осведомленности о мукополисахаридозе (МПС). Сегодня мир вспоминает о редком генетическом «наследственном конструкторе», который ломается, не позволяя организму расщеплять сложные углеводы. В результате клетки, как забитые кладовые, накапливают вредные вещества, поражая кости, сердце и нервную систему без лечения. Без своевременной диагностики болезнь быстро прогрессирует, но даже при своевременной терапии средний возраст выявления болезни всё еще остается недопустимо высоким.

🔬 Что важно знать?

МПС — это группа редких (орфанных) болезней из 7 основных типов, когда организм не вырабатывает нужные ферменты. Частота: от 1 на 25 000 до 1 на 100 000 новорожденных, в основном мальчики. Самые распространенные типы — МПС I (синдром Гурлер) и II (синдром Хантера).

Почему это остается невидимой проблемой? В начале ни педиатр, ни родители не замечают тревожных симптомов. Ребенок может расти как обычно, пока в возрасте 5–6 лет внезапно не возникают внешние изменения: грубые черты лица, увеличенные органы и когнитивные проблемы. В итоге путь к диагнозу затягивается на годы, а из-за редкости заболевания многие доктора ошибаются в постановке.

Есть ли лечение? Да, сегодня возможна ферментозаместительная терапия, которая позволяет значительно замедлить прогрессирование болезни и дать шанс дожить до взрослой жизни. В РФ доступны специальные препараты для разных типов МПС. Например, подростки с МПС II типа, получающие современную терапию, достигают взрослого возраста — одному из пациентов уже около 25 лет, и он продолжает вести активный образ жизни.

Как диагностировать? На раннем этапе можно провести простой анализ крови на активность ферментов. Чем раньше, тем выше шанс избежать тяжелых осложнений.