🦓 28 февраля – Всемирный день редких заболеваний
Малочисленные, но не забытые

Ежегодно в последний день февраля мир объединяется, чтобы привлечь внимание к проблемам людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Дата выбрана неслучайно – 29 февраля бывает только раз в четыре года, что символизирует редкость этих болезней. В невисокосные годы День отмечается 28 февраля.

Символом этого дня стала зебра. Так же, как полосатая окраска делает зебру уникальной, каждый пациент с редким заболеванием уникален. Врачей учат: «Когда слышишь стук копыт, не ищи зебру – думай о лошади», то есть ищи часто встречающиеся болезни. Но День редких заболеваний напоминает: «зебры» тоже существуют, и они заслуживают внимания и помощи.

🔹 Масштаб проблемы: цифры и факты
• В мире зарегистрировано более 6–8 тысяч редких заболеваний
• Около 300 миллионов человек (5% населения Земли) живут с орфанными диагнозами
• 72% редких заболеваний имеют генетическую природу
• 70% начинают проявляться уже в детстве
• 30% пациентов с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет

🔹 Редкие болезни в России
В нашей стране редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями включает более 21,5 тысячи россиян. По оценкам экспертов, реальное число может достигать 50 тысяч.

Перечень редких заболеваний, утвержденный на государственном уровне, содержит 86 наименований наиболее распространенных наследственных болезней, связанных с нарушениями обмена веществ. Всего же в России зарегистрировано 296 редких и орфанных заболеваний

Среди наиболее распространенных орфанных заболеваний в РФ:
Наследственные заболевания свертываемости крови (гемофилия)
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Иммунная тромбоцитопения

🔹 Почему важно говорить об этом?
Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства пациентов схожи:
❌ Трудности диагностики – средний возраст постановки диагноза по некоторым заболеваниям растет, а должен стремиться к нулю
❌ Недоступность информации – многие врачи просто не знают о существовании редких болезней
❌ Отсутствие лечения – разработка лекарств для малых групп пациентов экономически невыгодна фармкомпаниям
❌ Высокая стоимость терапии – даже существующие препараты часто недоступны регионам
❌ Социальная изоляция – пациенты и их семьи остаются один на один с болезнью

🔹 Разрушаем мифы
❌ Миф: «Редкие болезни – это всегда тяжелая инвалидность»
✅ Факт: Некоторые формы редких заболеваний позволяют жить полноценно. Например, отдельные виды ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только грубой кожей на ладонях и не влияют на качество жизни.
❌ Миф: «Если болезнь редкая, о ней никто не знает и не лечит»
✅ Факт: При своевременной диагностике и правильном лечении пациенты с гемофилией сегодня живут столько же, сколько здоровые люди
❌ Миф: «Редкие болезни всегда проявляются сразу после рождения»
✅ Факт: Многие орфанные заболевания могут проявиться во взрослом возрасте.

🔹 Как помочь?
✅ Узнавать больше – осведомленность спасает жизни. Чем раньше распознаны признаки, тем выше шансы на помощь.
✅ Поддерживать фонды – в России работают специализированные организации:
Фонд «Круг добра» – помощь детям с тяжелыми орфанными заболеваниями
Фонд «Дети-бабочки» – помощь пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом (в мире живет около 500 тысяч «бабочек»)
✅ Обращать внимание на сигналы – если у ребенка появляются необъяснимые синяки, необычная сыпь, отставание в развитии – это повод показать его врачу
✅ Участвовать в просвещении – День редких заболеваний отмечается более чем в 106 странах мира тысячами мероприятий: от спортивных соревнований до художественных выставок