🧬 7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна

Болезнь, которая крадёт движение, но не крадёт мечты
7 сентября мир объединяется, чтобы привлечь внимание к одному из самых тяжёлых генетических заболеваний – мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Эта дата была выбрана не случайно: ген белка дистрофина, который разрушает мышцы, состоит из 79 экзонов – именно поэтому 7/9 стал символом борьбы с этой болезнью.

Она напоминает: в центре борьбы с болезнью всегда стоит семья. Её любовь, поддержка и ежедневная вовлечённость играют решающую роль не только в уходе, но и в формировании качества жизни и эмоционального благополучия людей с МДД.

🧬 Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Это редкое прогрессирующее генетическое заболевание, при котором в организме нарушается синтез белка дистрофина – белка, защищающего мышечные клетки от разрушения. Без него мышцы постепенно ослабевают и атрофируются.

Болезнь вызвана мутацией в Х-хромосоме, поэтому страдают в основном мальчики. Девочки болеют крайне редко – примерно 1 случай на 50 миллионов.

Как часто встречается?
1 случай на 3500–5000 новорождённых мальчиков
В России, по разным оценкам, должно быть 3500–4500 пациентов, но диагностировано не более 1500. По официальным данным на 2024–2025 годы, в стране зарегистрировано около 2 тысяч пациентов

⚠ Как проявляется болезнь?
Первые симптомы часто замечают родители, но диагноз, к сожалению, ставится поздно. В большинстве стран средний возраст диагностики МДД превышает 4 года, а задержка составляет около 2,5 лет.

Ранние признаки:
-Частые спотыкания и падения
-Трудности при подъёме по лестнице или вставании с пола
-Увеличенные икроножные мышцы (псевдогипертрофия)
-Задержка моторного развития

Прогрессирование:
Сначала затрудняется ходьба, затем другие двигательные функции. К 9–12 годам ребёнку требуется инвалидное кресло, к 14–16 годам – дыхательная поддержка. Болезнь поражает скелетную мускулатуру, дыхательные мышцы, сердце и даже мозг, вызывая когнитивные нарушения. При современных стандартах ухода люди с Дюшенна могут жить до 30 лет и дольше.

🔬 Диагностика и лечение
Диагностика включает:
-Анализ крови на креатинфосфокиназу (КФК) – её уровень резко повышен
-Генетическое тестирование (ДНК-анализ)
-Электромиографию и биопсию мышц
-Неврологическое и кардиологическое обследование

Современные методы лечения:
-Кортикостероиды – замедляют прогрессирование мышечной слабости
-Генетическая терапия – инновационный подход, который уже применяется в России
-Физиотерапия – пассивная растяжка, ночные ортезы для предотвращения контрактур

Благодаря государственному фонду «Круг добра» за пять лет необходимые препараты получили 752 ребёнка с МДД. А Минздрав РФ планирует включить миодистрофию Дюшенна в расширенный неонатальный скрининг, что позволит выявлять болезнь в первые дни жизни.

💙 Как помочь?
Каждый из нас может внести свой вклад:
✅ Узнать больше о болезни и распространять достоверную информацию
✅ Поддерживать семьи, в которых растут дети с МДД – словом, делом, вниманием
✅ Участвовать в благотворительных акциях и поддерживать фонды
✅ В этот день многие landmarks по всему миру подсвечиваются красным – цветом солидарности с людьми, живущими с Дюшенна